كشف أطباء اختصاصيون في علم الوراثة، أنهم قاموا بتطبيق تقنية جديدة يمكن أن تقلص من الوقت المطلوب لإجراء تشخيص جيني لمرض وراثي خطير، وهو التليف الكيسي.
ونقلت وكالة “سبوتنيك” الروسية عن أطباء الوراثة بأن التليف الكيسي هو مرض وراثي شائع ناتج عن طفرة جينية، ويتميز بتلف الغدد الصماء، واختلال وظيفي حاد في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، وبالتالي في حال لم يكن هناك تشخيص في الوقت المناسب، من المرجح أن يكون هذا المرض قاتل حتماً.
وأوضح الأطباء أنه من أجل الكشف عن الأمراض الوراثية، يخضع جميع المواليد الجدد لفحص حديثي الولادة (دراسة كيميائية حيوية لبقع الدم الجافة)، هذا الفحص يسمح بتحديد الأطفال الذين يعانون من ارتفاع خطر الإصابة بالتليف الكيسي في الأشهر الأولى بعد الولادة.
ومع ذلك، من أجل التأكيد النهائي للتشخيص، لا بد من إجراء فحص التسلسل الجيني (تحديد تسلسل النيوكليوتيدات في الجينات)، مع العلم أنه حالياً، لا تتوفر معدات إجراء البحوث الجينية إلا في بعض المراكز.
وبين الخبير في مجال التشخيص الوراثي أندريه غلوتوف أن تطوير أساليب تشخيصية جديدة هي مهمة ملحة للغاية بالنسبة للخدمات الطبية والوراثية بأكملها في روسيا، ويمكن استخدام هذه الطريقة في أي مختبر مجهز بأقل حد ممكن من المعدات المطلوبة.
وفي وقت سابق، كشفت دراسة أن العامل الرئيسي الذي يسبب إصابة الطفل بالتوحد في أغلب الحالات هي الجينات، فبعد تحليل بيانات مليوني شخص في عدة دول، وجدوا أن 80% من الخطورة في الإصابة بالتوحد مصدرها العوامل الوراثية وليست تأثيرات البيئة مثل أسلوب الحياة وسمات المجتمع وما يحدث أثناء الحمل.أثر برس